Cientistas americanos descobriram um gene responsável pela cegueira congênita. A conclusão é considerado o primeiro passo para desenvolver uma terapia genética contra esta deficiência. Uma equipe de pesquisadores do Massachusetts Eye and Ear Infirmary , Hospital Infantil da Filadélfia e da Universidade Loyola de Chicago conseguiu isolar o gene que causa a amaurose congênita de Leber (ACL), uma cegueira relativamente rara, mas devastadora precoce. O novo gene foi nomeado NMNAT1. "Agora sabemos que a causa do desenvolvimento da amaurose congênita de Leber. Logaron cientistas pegar um pedaço do quebra-cabeça para explicar por que as crianças nascem com baixa visão. O objetivo a longo prazo é desenvolver terapias genéticas para limitar ou evitar a perda de visão causada por esta doença ", diz Eric Pierce, principal autor e diretor do Instituto de Genética do Massachusetts Eye and Ear Infirmary . NMNAT1 O gene é o décimo oitavo do gene da doença identificado ACL. A área da s
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