A "do Projeto 1.000 Genomas é a primeira iniciativa internacional científica dedicada à criação de um mapa detalhado das variações genéticas em seres humanos. Temos publicaram os primeiros resultados do estudo: os genomas seqüenciados de 179 pessoas, incluindo pessoas da Nigéria, Japão, China e EUA. UU.
Os resultados da investigação e descrição dos métodos foram publicados nas revistas Nature e Science. Os dados genéticos obtidos pelos cientistas do projeto deve ser publicado na Internet, por especialistas, bem como o público tem acesso livre a eles.
Neste projeto ("O Projeto 1000 Genomas 'em Inglês), lançado em 2008, envolvendo vários centros de pesquisa dos EUA. UU., O Reino Unido, Dinamarca, Alemanha, Finlândia, China, Coreia do Sul, França e Suíça. Seu principal objetivo é determinar mais de 95% das variações genéticas encontradas em pelo menos 1% das pessoas pertencentes aos cinco principais grupos populacionais.
Para fazer isso, prevista para 2012 para seqüenciar o genoma de mais de 2.500 pessoas. É uma meta muito ambiciosa, dado que pela primeira vez o genoma humano foi lido menos do que há dez anos e, recentemente, o número de genomas secuencionados não ultrapassou várias dezenas.
O resultado da primeira fase do projeto são 179 pessoas genomas do Estado de Utah, EUA. UU., Chinês de Pequim, japoneses de Tóquio, bem como os membros dos povos iorubás da Nigéria. Eles também foram secuencionados 8.140 fragmentos genéticos de 697 pessoas provenientes da Europa, Japão, EUA. UU., China, Quênia e Nigéria.
Conforme relatado pelo autor do projeto, Richard Durbin, Wellcome Trust Sanger Institute, em Hixton, Reino Unido, por menos de dois anos, os pesquisadores foram capazes de identificar mais de 15 milhões de variações genéticas, das quais cerca de 8 milhões não eram conhecidos: "É o maior catálogo de dados genéticos e é de livre acesso, para ajudar a aumentar a eficácia da investigação genética", disse o cientista.
Os dados sugerem que cada pessoa tem cerca de 75 variantes genéticas associadas a doenças hereditárias. Este catálogo das modificações genéticas será uma base para um estudo aprofundado das relações entre a composição genética eo risco de certas doenças em cada indivíduo (por exemplo, a tendência à obesidade ou de alto risco de abuso de substâncias). Será o início de uma nova era na genética e na medicina.
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