Pesquisadores que estudam distúrbios genéticos raros descobriram insights sobre essas doenças em estruturas biológicas que regulam cromossomos quando as células se dividem. Focando o complexo coesina, um grupo de proteínas que formam uma pulseira que circunda pares de cromossomas, os cientistas descobriram mutações que perturbem coesina, causando uma classe recentemente reconhecida de doenças chamado cohesinopathies. "Estamos aprendendo mais sobre como essas anormalidades genéticas que afetam coesina desempenhar um papel no desenvolvimento humano", disse o líder do estudo, Matthew A. Deardorff, MD, Ph.D., um especialista em genética pediátrica do Hospital Infantil da Filadélfia Centro para Cornelia Síndrome Delange e diagnósticos relacionados. A pesquisa, realizada em crianças, culturas de células, e no peixe zebra, apareceu 24 de maio no American Journal of Human Genetics. Líder Deardorff co-estudo foi Frank J. Kaiser, Ph.D., da Universidade de Lubeck, na Alemanha
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