Cientistas americanos descobriram um gene responsável pela cegueira congênita. A conclusão é considerado o primeiro passo para desenvolver uma terapia genética contra esta deficiência. Uma equipe de pesquisadores do Massachusetts Eye and Ear Infirmary , Hospital Infantil da Filadélfia e da Universidade Loyola de Chicago conseguiu isolar o gene que causa a amaurose congênita de Leber (ACL), uma cegueira relativamente rara, mas devastadora precoce. O novo gene foi nomeado NMNAT1. "Agora sabemos que a causa do desenvolvimento da amaurose congênita de Leber. Logaron cientistas pegar um pedaço do quebra-cabeça para explicar por que as crianças nascem com baixa visão. O objetivo a longo prazo é desenvolver terapias genéticas para limitar ou evitar a perda de visão causada por esta doença ", diz Eric Pierce, principal autor e diretor do Instituto de Genética do Massachusetts Eye and Ear Infirmary . NMNAT1 O gene é o décimo oitavo do gene da doença identificado ACL. A área da sua localização era conhecida desde 2003, mas sua posição chave iludiu os cientistas. NMNAT1 Para identificar o gene, foi realizada uma exome seqüência (parte do gene) das famílias dos dois irmãos com ACL, que não tinham mutações em genes associados até então com a doença. "Com isso, temos localizado exome seqüenciamento de uma mutação no gene ligado com ninguém antes desta desordem", explicou o Dr. Pierce. O NMNAT1 passa a ser a enzima metabólica relacionada à primeira ACL, enquanto a maioria dos genes conhecidos da ACL assumida uma disfunção nas proteínas da retina ciliares necessárias para a detecção de luz. A ACL é uma doença congénita, retina degenerativa, que faz com que a visão diminuída na infância. Normalmente, durante os primeiros meses de vida das crianças é uma notável falta de feedback visual e os movimentos dos olhos conhecido como errante incomum nistagmo . A doença envolve tipicamente apenas problemas de visão, mas pode ser acompanhada por uma disfunção em outros órgãos em minoria de pacientes.
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